Связь между генетическими мутациями и нейросенсорной тугоухостью выявили ученые СГМУ имени В.И. Разумовского. Полученные данные, по мнению исследователей, помогут разработать новые методы диагностики и лечения этого заболевания, сообщили в пресс-службе вуза.
Тугоухость — это снижение слуха, связанное с нарушениями в работе внутреннего уха или слухового нерва. У детей наиболее часто встречается такая форма заболевания, как нейросенсорная тугоухость. Она негативно влияет на развитие ребенка, поскольку слух способствует формированию речи, интеллекта и социальных навыков. В настоящее время учеными выявлено около 180 генов, мутации в которых приводят к развитию нейросенсорной тугоухости.
Исследователи Саратовского государственного медицинского университета (СГМУ) имени В.И. Разумовского изучили генетические причины возникновения нейросенсорной тугоухости у детей. Они обследовали 26 пациентов с этим заболеванием в возрасте от года до 18 лет, проанализировали их медицинские истории и результаты молекулярно-генетических исследований. Ученые обнаружили у 21 ребенка патогенные варианты генов, которые отвечают за развитие различных заболеваний и синдромов, связанных с тугоухостью.
Выявление патогенного варианта гена у ребенка с тугоухостью может иметь двоякое значение, считает врач-педиатр, сотрудник кафедры госпитальной педиатрии и неонатологии СГМУ им. В.И. Разумовского Михаил Лобанов.«»С одной стороны, патогенный ген может быть прямо связан с развитием изолированной нейросенсорной тугоухости и выступать как главный и единственный признак мутации. С другой — тугоухость может быть лишь «маской» более сложного и часто крайне редкого генетического заболевания», — пояснил он.
Именно по этой причине молекулярно-генетическая диагностика должна стать обязательным завершающим этапом поиска причины нейросенсорной тугоухости у детей, особенно если это заболевание не вызвано воспалением или травмой, отметила врач-генетик, кандидат медицинских наук, доцент кафедры госпитальной педиатрии и неонатологии СГМУ им. В.И. Разумовского Ольга Гуменюк.
«Молекулярно-генетическая диагностика позволяет предотвратить ошибочные диагнозы. Например, у некоторых детей с тугоухостью, задержкой речевого и психоэмоционального развития могут ошибочно диагностировать расстройства аутистического спектра, хотя в основе — иная генетическая патология.
Если же у пациента выявлены мутации, связанные только с тугоухостью, это помогает врачу определить прогноз слуховой функции (стабильный или прогрессирующий), сформировать маршрут медицинского наблюдения пациента у сурдолога, ЛОРа, логопеда и генетика и разработать индивидуальный план слуховой реабилитации и сопровождения развития речи», — рассказала она.
Специалисты СГМУ считают, что результаты их исследования помогут в разработке новых методов генетической диагностики и лечения разных заболеваний.
«Сегодня ученые активно разрабатывают методы генной инженерии для редактирования генома. Они также работают над стимуляцией регенерации волосковых клеток во внутреннем ухе — тех самых, чья гибель становится одной из причин тугоухости. Мы верим, что тугоухость — не приговор», — подчеркнули исследователи.
Результаты исследования опубликованы в журнале «Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология».
